Padres nuevos

Exámenes prenatales y diagnóstico

Hay dos tipos de examinaciónes para el síndrom de Down que pueden administrar para se antes de que nazca su bebé: examines de detección y examines diagnósticas. 

Exámenes prenatales

Los exámenes prenatales estiman la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down. Estas exámenes no le aseguran con certeza si su feto tiene síndrome de Down; Sólo proporcionan una probabilidad. Los exámenes de diagnóstico, por otro lado, pueden proporcionar un diagnóstico definitivo con casi un 100% de precisión.

Hay una larga lista de exámenes de detección prenatal disponibles para mujeres embarazadas. La mayoría de estos exámenes de detección incluyen un análisis de sangre y un ultrasonido (ecografía). Los exámenes de sangre (o exámenes de detección de suero) miden cantidades de varias sustancias en la sangre de la madre, incluyendo alfa-fetoproteína, inhibina A, proteína plasmática A, estriol y gonadotropina coriónica humana. Junto con la edad de una mujer, se usan para estimar su probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down. Típicamente se ofrecen en el primer y segundo trimestres, los exámenes de detección de suero materno sólo son capaces de predecir alrededor del 80% de los fetos con síndrome de Down. Es importante a notar que ninguna de estas pantallas prenatales será capaz de diagnosticar definitivamente el síndrome de Down. En cambio, las madres deben esperar resultados como "Tienes una probabilidad de 1 en 240 de tener un hijo con síndrome de Down" o "Tienes una probabilidad de 1 en 872 de tener un hijo con síndrome de Down".

Estos análisis de sangre a menudo se realizan junto con un sonograma detallado (ultrasonido) para chequear "marcadores" (características que algunos investigadores creen pueden tener una asociación significativa con el síndrome de Down). Recientemente, los investigadores han desarrollado una combinación materna de suero / ultrasonido / edad que puede producir un rato de exactitud mucho más alta en una etapa anterior en el embarazo. Sin embargo, incluso con el ultrasonido, la pantalla no diagnosticará definitivamente el síndrome de Down.

Una prueba de detección prenatal, denominada "MaterniT21", ha sido puesta a disposición por la empresa Sequenom. Esta prueba, que sólo se puede ordenar a través de un médico, implica la toma de sangre de la madre embarazada, tan pronto como las 10 semanas de gestación, y se basa en la detección de ADN libre de células que circula entre el feto y la futura madre. Según de las últimas investigaciones, este análisis de sangre puede detectar hasta el 98,6% de los fetos con trisomía 21. Un resultado "positivo" en la prueba significa que hay un 98,6% de probabilidad de que el feto tenga trisomía 21; un resultado "negativo" en la prueba significa que hay un 99,8% de probabilidad de que el feto no tenga trisomía 21. El tiempo de respuesta para el examen es de aproximadamente 8-10 días, y aproximadamente 0,8% de los pacientes no reciben una resultado debido a las normas técnicas.

Mientras que los ensayos clínicos iniciales se llevaron a cabo sólo en casos con trisomía 21, una forma de síndrome de Down, un resultado "positivo" no puede distinguir entre la trisomía 21, el síndrome de translocación de Down y el mosaico de alto porcentaje de síndrome de Down. Dicho de otra manera, un resultado "positivo" recogerá todas las formas de síndrome de Down, excepto el síndrome de Down en mosaico que es 33% o menor. Todas las madres que reciben un resultado "positivo" en esto examen se les anima a confirmar el diagnóstico con uno de los procedimientos diagnósticos descritos a continuación.

Los exámenes de detección prenatal se ofrecen ahora rutinariamente a mujeres de todas las edades. Si la detección prenatal dice que hay una alta posibilidad de tener un hijo con síndrome de Down, los médicos a menudo aconsejan a una madre a someterse a examen de diagnóstico.

Procedimientos de diagnóstico

Los procedimientos diagnósticos que están disponibles para el diagnóstico prenatal del síndrome de Down son el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) y la amniocentesis. Estos procedimientos, que llevan hasta un 1% de riesgo de causar una terminación espontánea (aborto involuntario), son casi 100% de precisión en el diagnóstico del síndrome de Down. La amniocentesis se realiza generalmente en el segundo trimestre entre las semanas 15 y 22 de gestación, CVS en el primer trimestre entre 9 y 14 semanas. Amniocentesis y CVS también tienen la capacidad de distinguir entre estos tipos genéticos de síndrome de Down: trisomía 21, síndrome de translocación de Down, y el síndrome de mosaico de Down.

*Todo de este información es del sitio de NDSS. 

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